Anomalies : Les anomalies génétiques apparaissent à la suite d'un défaut de fonctionnement d'un gène. le plus souvent, les maladies génétiques ont été transmises par les parents.

Héréditaires ou non, les anomalies génétiques sont le fait d'un dysfonctionnement d'un gène. Si la maladie génétique est héréditaire, elle a été transmise au niveau des cellules germinales. Si la maladie génétique n'est pas héréditaire on la nomme maladie somatique, transmise par les cellules somatiques. L'identification de l'anomalie génétique responsable d'une maladie héréditaire peut se faire assez tôt, mais il arrive que le diagnostic ne soit pas bien orienté. Si dans une famille on a connaissance d'une maladie génétique touchant un ou plusieurs membres, ou si l'on a déjà eu un premier enfant atteint d'une telle maladie, on peut faire effectuer des tests de recherche afin de déceler les risques de transmission avant même le début de la grossesse. C'est le ''conseil génétique'' qui s'occupe alors de prodiguer des conseils et d'effectuer des tests qui permettent de décider d'engager une grossesse ou non. Par la suite le diagnostic prénatal pourra confirmer la présence ou non d'une anomalie génétique.


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